Буллезный эпидермолиз: уход, лечение и поддержка «детей-бабочек»

Буллезный эпидермолиз или механобуллезная болезнь - редкое наследственное заболевание, протекающее с чрезмерной ранимостью и хрупкостью кожи. Даже незначительное прикосновение или легкое трение приводят к появлению волдырей, болезненных язв и эрозий. Пациентов с механобуллезной болезнью часто называют «людьми-бабочками», так как их кожа такая же тонкая и уязвимая, как крылья этих хрупких насекомых.

Методы диагностики заболевания

Диагностикой и лечением механобуллезной болезни занимается дерматолог. Он проводит полный осмотр пациента, уделяя особое внимание пузырьковым высыпаниям на коже лица и тела, рубцеванию, язвам и деформированию ногтевых пластин.

Для подтверждения диагноза назначается:

• дерматоскопическое исследование кожи;
• гистология;
• иммунофлуоресцентное исследование (ИФА),
• молекулярно-генетический анализ;
• электронная микроскопическая диагностика.

Заболевание сопровождается сопутствующей симптоматикой - плотными мозолями на ладонях и стопах, нарушениями глотания, стоматологическими проблемами, дефицитом массы тела и отставанием в развитии. Эти признаки помогают подтвердить диагноз.

Возникновение и течение заболевания

Буллезный эпидермолиз развивается по причине генной мутации. В организме нарушается выработка коллагена и других белков, служащих для скрепления разных слоев кожи. Это приводит к ее расслоению даже при легком прикосновении, трении или другом механическом воздействии.

Пузырьковые высыпания долго не заживают, рубцуются и могут стать причиной инфицирования. В наиболее тяжелых случаях пальцы на пораженных верхних и нижних конечностях срастаются. Это негативно сказывается на подвижности суставов, ограничивая активность и способность к самообслуживанию. У многих пациентов, страдающих от механобуллезной болезни, нет ногтевых пластин или же они деформируются, истончается зубная эмаль.

При тяжелых формах заболевания поражаются не только кожные покровы, но и слизистые оболочки в ротовой полости, глазных яблоках, мочевом пузыре или желудочно-кишечном тракте. Такие симптомы сопровождаются болью, нарушениями речи и проблемами с глотанием пищи. Недостаточное питание приводит к резкому снижению веса, дефиците белка, витаминов и аминокислот.

Особую опасность буллезный эпидермолиз представляет для глаз, повышая риск эрозий и воспалительных поражений. Боль вызывают не только трение или прикосновения, но и солнечные лучи или порывы ветра. Частые рецидивы болезни приводят к спайкам, рубцеванию, помутнению роговицы и серьезным проблемам со зрением.

Как передается заболевание

Механобуллезная болезнь имеет наследственное происхождение и передается на генетическом уровне. Ребенок может получить дефектный ген как от матери или отца, так и от обоих.

Полностью здоровая пара также не застрахована от появления ребенка с буллезным эпидермолизом. В редких случаях возможна de novo - случайная мутация, проявляемая впервые из-за случайных генных повреждений в процессе формирования эмбриона. Точные причины спонтанных мутаций не установлены.

Особенности образа жизни при буллезном эпидермолизе

Наследственное заболевание относится к неизлечимым, поэтому полностью избавиться от него невозможно. Симптоматическая терапия направлена на облегчение болезненных симптомов и повышение качества жизни пациента.

Правила ухода за кожей

Для людей, страдающих от буллезного эпидермолиза, важен ежедневный осмотр кожи лица и тела. При выявлении волдырей, покраснений или небольших эрозий нужна их обработка. Она предотвратит попадание инфекции.

Волдыри рекомендуется вскрывать. Если они лопаются, остается долго незаживающая рваная рана. После вскрытия на больной участок кожи накладывают атравматическую повязку. Нельзя использовать обычный пластырь, вату или бинт - они прилипнут к поврежденному участку.

Поддержание гигиены

Важная роль в ежедневном уходе за кожными покровами отводится купанию. С его помощью тело очищается, твердые корки и уплотнения размягчаются, облегчается снятие перевязочных материалов.

Как правильно купаться при кожном заболевании:

• для купания лучше всего использовать ванну, а не душ;
• оптимальная температура воды - не больше 36°С;
• длительность купания - до 40-60 минут;
• во время купания не стоит пользоваться мочалками и сильно растирать кожу;
• намыливание кожи должно быть максимально нежным и деликатным;
• для купания лучше всего использовать мягкие средства и специальные средства, которые порекомендует врач.

Детям с наследственным заболеванием требуется особенно тщательный уход за ротовой полостью. После того, как прорежутся первые зубы, их нужно чистить мягкими щетками-напальчниками. Для детей постарше подойдет щетка с самой мягкой щетиной. После каждого приема пищи важно ополаскивать рот средством с фтором, в составе которого отсутствует спирт.

Выбор одежды и обуви

Одежда и обувь для ребенка должны быть максимально просторными, комфортными и мягкими. Они не должны натирать тело и доставлять неприятные ощущения. Лучше всего выбирать вещи из натурального льна, хлопка или бамбука, без натирающей резинки и крупных швов.

Обувь рекомендуется подбирать свободную и просторную, изготовленную из натуральных, эластичных материалов. Она не должна иметь плотных швов, твердых элементов, плотной задней части и сдавливающих носков.

Предпочтение следует отдавать моделям с застежками на липучках, а в домашней обстановке использовать комфортные носки. Для дополнительной защиты кожи ступней и пальцев применяются щадящие вкладыши, подкладки или защитные повязки.

Особенности рациона

Изменение питания не излечит от эпидермолиза, но ускорит заживление эрозий, укрепит иммунитет и улучшит общее самочувствие. Меню должно быть калорийным и с достаточным количеством белка.

Полезные продукты:

• белок - вареная, тушеная или запеченная курица, постная рыба, куриные, перепелиные и утиные яйца, творог, айран, ряженка, йогурт и другие кисломолочные продукты;
• углеводы - рис, гречневая, манная и овсяная крупы, пюре из картофеля, моркови или тыквы, бананы, персики, груши, яблоки в запеченном виде;
• жиры - органические растительные масла, сливочное масло, орехи, семечки, авокадо.

Для ускорения регенерации тканей важно достаточное количество витаминов А, С, Д, Е, цинк и железо. Они способствуют регенерации кожи, профилактике анемии, выработке коллагена и укреплению иммунитета.

При буллезном эпидермолизе важно соблюдение питьевого режима. Обширные раны вызывают быструю потерю влаги, поэтому нужно больше пить негазированной воды.

Физическая активность

При наследственном заболевании возможно вести активный образ жизни, но с учетом нескольких ограничений. Чем тяжелее протекает буллезный эпидермолиз, тем меньше должна быть физическая активность.

Под запретом следующие виды спорта:

• бег;
• прыжки на скакалке;
• футбол;
• хоккей;
• волейбол;
• карате;
• дзюдо;
• катание на велосипеде;
• езда на коньках, самокате или скейтборде.

При механобуллезной болезни стоит отдавать предпочтение плаванию, растяжке, неспешным пешим прогулкам и спокойным играм, не требующим активных движений. Для выбора подходящей активности стоит проконсультироваться с лечащим дерматологом.

Выбор средств для ухода

Для защиты от повреждений во время смены повязки пациентам требуется особенно тщательный и деликатный уход за телом. Нельзя пользоваться обычными пластырями, ватой, бинтом и повязками из марли. Они приклеиваются к поверхности повреждения и травмируют его еще больше, вызывая жжение и боль. Именно по этой причине нужны специальные препараты для ухода:

1. Наиболее затратными считаются пористые сетчатые и губчатые повязки. Они отводят из эрозии ее содержимое, не прилипая к поверхности поврежденной кожи. Это сводит к минимуму риск травм во время смены повязки. К примеру, комплект губок из силикона, состоящий из 4-х предметов, может стоить до 9 000 рублей. Такого набора хватает на несколько процедур. Это зависит от обширности ран и тяжести буллезного эпидермолиза.
2. Трубчатые или сетчатые фиксаторы - помогают удерживать атравматичный материал на месте и предотвращают ее сдвиг.
3. Абсорбирующие перевязочные материалы - впитывающие прокладки и губки используются в качестве вторичного слоя. Они эффективно впитывают избытки влаги, экссудат и поддерживают нормальное состояние поврежденной кожи.

Дополнительно потребуется несколько кремов или мазей с ранозаживляющим действием. Многие пациенты пользуются Бепантеном, тюбик которого обойдется в 1000 рублей. Количество мази, требуемое для одной перевязки, зависит от тяжести болезни. В легких случаях достаточно 1/3 тюбика, в тяжелых - до 3-5 тюбиков.

Специализированное питание

Курс гиперкалорических и изокалорических питательных смесей для энтерального питания помогает больным предупредить нутритивную недостаточность и сохранить хорошее самочувствие.

Питательные составы можно купить в аптеке. Средняя стоимость небольшой банки объемом 125 мл - от 350 до 1000 рублей. Регулярная покупка специализированных смесей значительно повышает ежемесячные расходы на питание.

Дополнительные затраты

Средства для ухода за кожей, перевязки и лекарственные препараты - наиболее очевидная часть расходов. Покупка одежды, питания и повседневный быт - дополнительные финансовые издержки, которые на первый взгляд могут быть незаметными.

Многие семьи с «детьми-бабочками» каждый месяц тратят только на покупку мягкой одежды, лечебных питательных смесей и бытовых вещей свыше 75 000 рублей. При этом такие затраты фонды чаще всего не покрывают.

К примеру, каждые 6 месяцам больным механобуллезной болезнью необходимо проходить обследование. Но далеко не все процедуры делаются бесплатно по обязательному медицинскому страхованию.

К бытовым мелочам, необходимым для «детей-бабочек», относятся специальные поильники и соски, которые не будут повреждать слизистую оболочку ротовой полости. Не менее важна покупка увлажнителя воздуха для квартиры, ультрафиолетовых камер для стерилизации, портативных ламп и фонарей для осмотра тела, пароварки, блендера или кухонной мультиварки для щадящего приготовления пищи.

Семьям с «детьми-бабочками» выдаются лекарственные препараты и перевязки, чаще всего в большом количестве. Полученные медикаменты нельзя хранить в холодильнике, рядом с продуктами питания. Возникает необходимость в покупке дополнительного бокса или мини-холодильника.

Основные направления лечения

Современная медицина не разработала лекарственных препаратов, позволяющих полностью излечиться от наследственного заболевания. Но недавно проведенные исследования показывают, что надежда на разработку такого лекарства все же есть.

Генетическая терапия

Беремаген-геперпавек (международное наименование Vyjuvek) стал первым средством генной терапии, одобренным в Соединенных Штатах Америки для лечения дистрофической формы кожной патологии. Это средство для наружного применения, в состав которого входит функциональная копия гена, запускающего нормальное восстановление эпидермиса и дермы. Применение медикамента ускоряет заживление ран и эрозий, снижает риск рубцевания, уменьшает зуд, жжение и боль. Препарат повышает устойчивость кожных покровов к внешним воздействиям.

При этом важно учитывать, что беремаген-геперпавек не является радикальным лечением заболевания. Он действует исключительно в месте нанесения и не влияет на весь организм в целом. Поддерживающий эффект достигается только при регулярном применении фармакологического препарата. Российские «дети-бабочки» могут стать участниками программы генного лечения, обратившись к фонду «Круг добра».

Zevaskyn - экспериментальный продукт генной терапии, разработанный для лечения тяжелых форм механобуллезной болезни. Регулярное применение ускоряет заживление обширных, незаживающих и рецидивирующих эрозий. Эффект от препарата может сохраняться до 6-8 лет.

В основе терапевтического подхода - использование собственных клеток кожи пациента. Их извлекают, корректируют генетический дефект в лабораторных условиях и формируют кожные трансплантаты из полученного модифицированного материала. Их пересаживают пациентам на пораженные участки. Это помогает обновленным клеткам активно вырабатывать коллаген. Именно этот структурный белок играет основную роль в укреплении дермо-эпидермальных слоев и регенерации кожных покровов.

Сегодня Zevaskyn используется исключительно на территории США. В Российской Федерации экспериментальный лекарство не зарегистрировано.

Пересадка

Суть процедуры заключается в классической трансплантации без использования генного лечения. Методика используется для закрытия глубоких и обширных язв, снятия сильных болей и ускорения восстановления.

Больному пересаживают части собственных тканей, взятые с других зон на теле. Трансплантация проводится только в тех случаях, если на теле пациента имеется достаточное количество здоровых кожных покровов.

Но этот метод оказывает временный результат. Из-за генетической поломки даже пересаженные ткани постепенно становятся хрупкими и уязвимыми. В российских клиниках кожную трансплантацию проводят в крайне редких и тяжелых ситуациях.

Белковое лечение

Метод направлен на восполнение дефицита структурного белка, вызванного генетическим дефектом. У людей с наследственной патологией нарушена выработка коллагена VII, обеспечивающего плотное соединение всех слоев кожи.

Сегодня белковая терапия - экспериментальная методика, находящаяся на этапе научных и клинических испытаний. Основная сложность связана с нестабильностью белка и затрудненной доставкой в глубокие дермальные слои.

В некоторых случаях организм пациента принимает введенное вещество как инородное, задействовав иммунную реакцию. Это уменьшает эффективность лечения.

Использование стволовых клеток

Ключевая особенность стволовых клеток - способность к превращению в различные виды тканей, в том числе эпидермис и дерму. Они принимают активное участие в регенерации поврежденных тканей. При введении больным механобуллезной болезнью стволовые клетки стимулируют восстановление ран и эрозий, а также уменьшают воспалительный процесс.

Введение стволовых клеток активно исследуется. Ключевая проблема при использовании этой терапии - кратковременность и неустойчивость полученного результата. Во многих случаях клетки приживаются лишь на короткий период времени, после чего приходится повторять введение вещества.

Буллезный эпидермолиз: основные заблуждения

Буллезный эпидермолиз относится к редким, хроническим болезням, вызывающим множество споров и вопросов.

Заболевание заразно?

Заражение буллезным эпидермолизом невозможно. Это наследственная, а не инфекционная патология, которая не передается при рукопожатии, прикосновении или поцелуе. Передача механобуллезной болезни через кровь или слюну также невозможна. «Люди-бабочки» не несут никакого риска для других. Ребенок с наследственным дефектом не ограничивается в посещении детского сада, образовательных кружков или школы.

Можно ли предугадать развитие заболевания заранее?

Развитие буллезного эпидермолиза у ребенка сложно предугадать заранее, так как ультразвуковое исследование во время вынашивания плода его не выявляет, особенно на ранних стадиях. Тяжелая форма патологии у ребенка может быть заподозрена на 20-24 неделе гестации.

Единственный способ подтвердить наличие патологии - генетическое исследование. В случае, если в семье уже есть кто-то с этим генетическим дефектом или же родители являются носителями мутации, рекомендована дородовая генная диагностика. Она в 99% позволяет выявить дефект, но может нести опасность для ребенка. Исследование проводится только по назначению профильного специалиста.

Может ли абсолютно здоровый ребенок родиться у родителей с генной мутацией?

У пары с генной поломкой может родиться здоровый младенец. Если мать или отец страдают от простого эпидермолиза или другой доминантной форма, риск патологии для ребенка повышается до 50%. При рецессивной форме у одного из пары (отсутствие заболевания при наличии двух поломанных генов) и отсутствии мутации у второго из родителей ребенок будет носителем, без внешних проявлений заболевания.

В ситуации, когда мать и отец являются носителями патологического гена, вероятность рождения младенца с заболеванием составляет 25%. В половине случаев (50%) ребенок наследует ген в виде носительства без клинических проявлений, а шанс появления на свет полностью здорового ребенка также равен 25%.

При наследственном заболевании ножи невозможно вести активную жизнь?

Это распространенное заблуждение. «Человек-бабочка» может вести активную, насыщенную и интересную жизнь практически без ограничений. Детям доступно посещение детского сада, школ, разнообразных кружков и спортивных секций.

Взрослые «люди-бабочки» могут свободно окончить высшие учебные заведения, устраиваться на работу, создавать семьи, путешествовать, посвящать досуг спорту, любимому хобби или творчеству. Часто мужчины и женщины с механобуллезной болезнью становятся известными музыкантами, блогерами, художниками или общественными активистами.

Буллезный эпидермолиз - заболевание, требующее значительных физических, эмоциональных и финансовых затрат. Большинство пациентов продолжает вести полноценную и насыщенную жизнь, становясь примером и образцом для подражания. В последние несколько лет активно развиваются новые терапевтические подходы, которые уже улучшают прогноз и качество жизни «людей-бабочек».