Буллезный эпидермолиз: причины, симптомы, диагностика и уход

Буллезный эпидермолиз или механобуллезная болезнь - редкое генетическое заболевание, при котором кожа становится чрезвычайно хрупкой. Малейшие прикосновения, трения или микротравмы вызывают болезненные эрозии и пузыри. При буллезном эпидермолизе назначается симптоматическое лечение, предотвращающее новые язвы, улучшающее состояние тканей и ускоряющее заживление после травм.

Общая информация о заболевании

Механобуллезная болезнь - группа редких наследственных кожных заболеваний, сопровождаемых повышением ее хрупкости и ранимости. Реакцией на незначительное механическое повреждение, прикосновение и даже тепло становится появление волдырей, ран и эрозий. Они имеют серозное содержимое.

При тяжелом течении заболевания язвы образуются не только на коже, но и на слизистой ткани полости рта, мочевого пузыря, желудка и кишечника. У некоторых пациентов наблюдаются офтальмологические осложнения - появление рубцов и повторяющихся эрозий роговицы, симблефароном (патологическим соединением конъюнктивальных оболочек века и глазного яблока).

Механобуллезная болезнь имеет наследственное происхождение. Чаще всего первые признаки заболевания заметны сразу после рождения ребенка или в первые годы жизни. Иногда симптомы буллезного эпидермолиза проявляются только в подростковом или даже взрослом возрасте.

Основные методы диагностики механобуллезной болезни - иммуногистологические и генетические исследования. Также врач обязательно изучает наследственный анамнез пациента.

Механобуллезная болезнь относится к неизлечимым. Специфическая терапия не разработана. Лечение обычно симптоматическое, направленное на улучшение состояния пациента и повышение качества его жизни.

Основные причины заболевания

Основные причины механобуллезной болезни связаны с генетическими нарушениями, влияющими на прочность и ранимость кожи. Она вызвана изменениями в генах, отвечающих за синтез белков в дерме - коллагена, ламинина, эластина, кератинов. Они выполняют роль своеобразного «каркаса», соединяющего кожные слои между собой.

При белковых дефектах уязвимость и чувствительность кожи повышаются. В результате легкое прикосновение или воздействие жары вызывают отделение кожных слоев друг от друга и образование длительно незаживающих эрозий.

Буллезный эпидермолиз имеет наследственное происхождение. Основные пути передачи - аутосомно-рецессивный и аутосомно-доминантный. Это означает, что мутировавший ген может быть передан ребенку как матенрью или отцом, так обоими родителями. В редких случаях возможно возникновение генетических изменений de novo - впервые образовавшейся мутации.

Классификация механобуллезной болезни

Все типы механобуллезной болезни различаются по глубине поражения кожи, механизму образования язв и тяжести патологии. В зависимости от этого выделяется четыре вида буллезного эпидермолиза.

1. Простой - наиболее распространенная и легкая форма болезни, диагностируемая в 75% случаев. Повреждается верхний слой кожи - эпидермис. Чаще всего язвы и эрозии образуются в местах трения - на ладонях или стопах. Они самостоятельно заживают, не оставляя рубцеваний. При этом пациенты чувствуют себя удовлетворительно.
2. Юкстадермальный (пограничный) - протекает с поражениями мест соединения эпидермиса с дермой. Это более тяжелая форма, при которой высыпания и эрозии могут появляться на голове, слизистой оболочке, тканях дыхательных путей, желудка, кишечника, рта и гортани. Постоянные травмы голосовых связок могут вызвать хрипоту голоса у ребенка.
3. Дистрофический - сопровождается повреждениями глубоких слоев дермы. У больных часто наблюдается появление милиумов - небольших белых бугорков, а также фиброзные изменения тканей. После заживления на коже остаются рубцы, деформации, возможно сращение пальцев. Это приводит к ограничению подвижности.
4. Синдром Киндлера - крайне редкий тип механобуллезной болезни, протекающий с появлением ран и эрозий на нескольких уровнях кожи. Сопровождается повышенной чувствительностью к солнцу, истончением эпидермиса, склонность к хроническим воспалениям и морщинистости. Обычно первые признаки болезни проявляются уже в младенческом возрасте.

К характерным симптомам синдрома Киндлера относится атрофия кожи, ее гиперпигментация и проявления стойкой телеангиэктазии - расширения мелких кровеносных капилляров.

Клинические проявления механобуллезной болезни

Клинические проявления механобуллезной болезни различаются в зависимости от ее типа и степени тяжести.

Основные признаки заболевания:

• пузырьковые высыпания на коже и слизистых тканях с серозной, кровянистой или прозрачной жидкостью;
• болезненные, медленно заживающие раны и эрозии, образующиеся на коже после вскрытия пузырей;
• милиумы;
• деформация или утолщение ногтевых пластин на верхних или нижних конечностях;
• отсутствие ногтевых пластин на верхних или нижних конечностях;
• утолщение мозолей на стопах и ладонях;
• сложности с глотанием пищи;
• ухудшение состояния зубов - аномальное строение, дефекты эмали, кариес;
• недостаточный набор веса и отставание в росте;
• истончение и выпадение волос;
• упадок сил и повышенная утомляемость.

Повреждения кожи часто сопровождаются выраженной болью, жжением и дискомфортом. Особенно эти неприятные ощущения усиливаются при воздействии травмированного участка с внешней средой.

В наиболее тяжелых случаях после заживления на коже остаются грубые рубцы и утолщения. У некоторых пациентов наблюдается ограниченность подвижности суставов или сращение пальцев.

Методы диагностики

При подозрении на буллезный эпидермолиз необходимо обратиться к дерматологу. Именно он занимается диагностикой и лечением этого заболевания. Обычно первые проявления возникают уже в младенческом возрасте, поэтому направление к профильному специалисту может выдать педиатр.

Для подтверждения диагноза врач тщательно изучает анамнез и клиническую картину. Дополнительно назначается проведение биопсии тканей пациента в лабораторных условиях. Для определения типа механобуллезной болезни и имеющихся мутаций выполняется генетическое исследование.

Обнаружить буллезный эпидермолиз во внутриутробном периоде помогут специальные пренатальные тесты. Чаще всего они назначаются женщине тогда, когда в семье уже имеются случаи этого заболевания или кто-то из близких родственников является носителем дефектного гена.

Особенности лечения заболевания

Современная медицина не располагает лекарственными препаратами, способными полностью вылечить механобуллезную болезнь. Дерматологи назначают симптоматическую терапию для профилактики новых пузырьковых высыпаний, уменьшения боли и дискомфорта, предупреждения осложнений.

Основные методы лечения:

• антисептические эмульсии и растворы для обработки язв и эрозий;
• мази и бальзамы с антибактериальными свойствами;
• кремы-глюкокортикостероиды;
• антибактериальные средства для локального применения;
• ранозаживляющие и восстанавливающие средства;
• гели и эмульсии с увлажняющим эффектом;
• обезболивающие лекарственные препараты;
• мягкие защитные повязки, не прилипающие к поврежденным участкам кожи.

При тяжелых формах механобуллезной болезни образуются длительно незаживающие раны, язвы и эрозии, которые могут стать спусковым механизмом для инфекций. В таких случаях пациенту назначается курс антибактериальных препаратов внутрь и использование мазей, в состав которых входят антибиотики.

Для пациентов с буллезным эпидермолизом с серьезными повреждениями слизистой рта, трахеи или пищевода и нарушениями питания составляется специальная диета. Она содержит только мягкие, протертые блюда - бульоны, каши, пюре, желе и пудинги.

Важно следить не только за консистенцией, но и за температурой блюд. Они не должны быть слишком холодными или горячими. Оптимальный вариант - пища комфортной комнатной температуры. В составлении лечебной диеты с учетом всех ограничений поможет консультация с врачом-диетологом.

В наиболее тяжелых случаях пациентам с механобуллезной болезнью назначается оперативное вмешательство. В процессе операции врач расширяет суженный пищевод. Также может потребоваться установка специальной трубки для энтерального питания.

Меры профилактики

Ключевая роль при механобуллезной болезни отводится грамотной профилактике. Для этого важно соблюдать все рекомендации врача:

• выбирать просторную одежду из натуральной ткани, не сковывающую движений, лучше всего бесшовную;
• не допускать перегрева кожи и слизистых тканей, поддерживая оптимальный температурный режим в квартире и избегая сильного потоотделения;
• исключить продолжительное воздействие прямых солнечных лучей и обязательно использовать солнцезащитные средства при выходе из дома;
• пользоваться мягкими губчатыми повязками с силиконовой поверхностью, защищающими кожу в наиболее чувствительных зонах.

Не стоит применять для защиты уязвимых участков кожи пластыри, марлевые повязки, бинты и клейкие полосы.

Особенности ухода за детьми с механобуллезной болезнью

При уходе за ребенком с механобуллезной болезнью важно придерживаться нескольких правил:

1. При необходимости взять младенца на руки уложите его на мягкое одеяло, после чего аккуратно приподнимите, слегка придерживая под шеей и ягодицами. Не берите ребенка под подмышками.
2. При использовании подгузников соблюдайте особые меры предосторожности. Аккуратно убирайте все тугие швы и резинки, которые могут натирать чувствительную кожу.
3. При переодевании подгузников не использующие ароматизированные салфетки и другие средства гигиены, в состав которых входят раздражающие компоненты.
4. Поддерживайте в квартире комфортную температуру воздуха, не допуская чрезмерного охлаждения или перегрева ребенка.
5. Не пересушивайте нежные кожные покровы и пользуйтесь специальными аптечными увлажняющими средствами по мере необходимости.
6. Тщательно следите за длиной ногтей у ребенка. Это позволит предотвратить расчесы и травмы.
7. Обязательно смягчайте все поверхности и твердые предметы, которые могут травмировать чувствительную кожу ребенка. Для этого можно пользоваться мягкой поролоновой подкладкой или тканью.
8. Защищайте тело ребенка с помощью одежды с длинными рукавами и высоким воротником, которая предотврати травмирование.

Для ребенка, страдающего от механобуллезной болезни, лучше всего выбирать одежду из мягких и натуральных материалов. Она должна иметь просторный и свободный крой, легко сниматься и надеваться. Эти же треб

Перед надеванием одежды уберите все бирки. Если швы очень крупные и заметные, выверните ее наизнанку. Для защиты кожи от трения и травмирования вшейте прокладки из поролона в локтевой и коленной области.

Возможные осложнения

При отсутствии грамотного лечения механобуллезная болезнь может усугубляться, приводя к серьезным осложнениям. К ним относятся:

• инфекционные поражения кожных покровов через участки с открытыми язвами и кровоточащими эрозиями;
• общее заражение организма через инфекцию, попавшую в кровь и распространившуюся по всем тканям и клеткам организма (сепсис);
• ограниченная суставная подвижность;
• сращение пальцев на верхних конечностях;
• сложности с глотанием и нарушения питания;
• нарушения стула;
• тяжелая форма кариеса, воспаления десен и другие стоматологические заболевания;
• офтальмологические проблемы - рубцевание, формирование рецидивирующих эрозий на роговице, симблефарон и другие деформации глазного яблока.

В случае травмирования слизистой ткани ротовой полости, гортани или трахеи возникают проблемы с жеванием и глотанием пищи. Недостаточное питание приводит к анемии, недостаточной массе тела, серьезным дефицитам витаминов и минеральных элементов.

При тяжелом течении наследственного заболевания пузырьковые высыпания становятся хроническими и рецидивирующими. Длительно незаживающие раны и болезненные эрозии оставляют на ткани грубые рубцы. В таких случаях пациентам рекомендовано оперативное вмешательство.

Буллезный эпидермолиз у подростков и людей взрослого возраста с хроническими незаживающими язвами и эрозиями может привести к плоскоклеточному раку кожи и другим опасным последствиям.

Пузырьковые высыпания и раны у младенцев повышают риск обезвоживания, обширных инфекционных поражений, сложностей с глотанием и дыханием. Это может стать причиной летального исхода.

Прогноз при механобуллезной болезни

Механобуллезная болезнь относится к наследственным заболеваниям, поэтому полностью предотвратить ее развитие невозможно. Парам, планирующим беременность, рекомендуется проконсультироваться с генетиком.

Прогноз при заболевании зависит от его типа и степени тяжести. При легком течении механобуллезная болезнь поддается контролю, а ее проявления становятся практически незаметными.

Тяжелые формы патологии сопровождаются выраженной болью, жжением, дискомфортом, рецидивирующими незаживающими язвами и эрозиями. Подвижность его суставов снижается, негативно влияя на способность к самообслуживанию и общее качество жизни. Кроме того, буллезный эпидермолиз значительно повышает риск развития плоскоклеточного рака кожи и раннего летального исхода.

В большинстве ситуаций правильное лечение, грамотный уход и соблюдение всех рекомендаций врача помогают контролировать заболевание, устранить его симптомы и предотвратить опасные осложнения.